Mukowiscydoza

Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną, która nie jest uleczalna, naukowcy obwiniają gen CF odziedziczony od każdego z rodziców. Choroba ta powodowana jest nieprawidłowością gruczołów wydalniczych i wydzielniczych które wydzielają pot, śluz, soki trawienne i inne substancje. Wydzielany śluz jest lepki i gęsty, dlatego też zatyka on drogi oddechowe, jelita i inne przewody. Może tym samym doprowadzić do zakażenia i niewydolności oddechowej, a nawet do zgonu.
W układzie oddechowym najbardziej narażona jest trzustka, co prowadzi do upośledzenia trawienia i wchłaniania, niedożywienia i upośledzenia wzrostu. Zniszczeniu ulegają gruczoły potowe którymi to wydalane są ogromne ilości sodu, chloru i potasu.
Mukowiscydozę najczęściej rozpoznaje się u dzieci, które osiągnęły już 3 rok życia. Do typowych objawów należą: świszczący oddech, stały kaszel z dużą ilością śluzu, częste zapalenia płuc, oddawanie częstych, cuchnących stolców i brak wzrastania dziecka. Częstym objawem jest słony smak potu dziecka na który zwracają uwagę rodzice. Aby zdiagnozować chorobę lekarze badają skład potu dziecka a u noworodków oznacza sie immunoreaktywny trypsynogen (IRT) w kropli krwi.
Leczenie polega na rutynowym niwelowaniu chorób płucnych oraz leczeniu zaburzeń trawienia uzupełniając enzymy trzustkowe, odpowiednią dietą i wyrównywaniem niedoborów żywieniowych. Choremu oczyszcza się drogi oddechowe, zapobiega się zakażeniom antybiotykami oraz inhalatorami. Jeśli choroba sie rozwija potrzebne jest również płukanie oskrzeli i podawanie tlenu. Ostatecznym etapem jest przeszczep płuc i serca.
Zaleca się picie herbatek ziołowych rozrzedzających śluz (np. z ziela jeżówki), stosowanie dużych dawek witamin C dla wzmocnienia układu odpornościowego, K i B6 dla poprawy trawienia. Dieta odgrywa również ogromną rolę u dzieci z mukowiscydozą: potrzebują one więcej kalorii, należy unikać potraw powodujących bóle brzucha, biegunki lub zaparcia, podawać więcej soli (zwłaszcza podczas upałów), utrzymywać prawidłową florę bakteryjną jelit. Ważny jest również regularny drenaż oskrzeli i drenaż ułożeniowy (dziecko leży głową i klatką piersiową położoną do dołu, rodzic oklepuje plecy dla rozrzedzenia śluzu). Nie należy stosować środków przeciwkaszlowych, gdyż kaszel rozrzedza śluz.

Visalli, G. Rodzinna encyklopedia zdrowia, 2002

Symptomy:



Lekarze specjaliści:



Badania: