Hemofilia

Hemofilia, zwana również chorobą królów lub potoczniej krwawiączką, należy do chorób przekazywanych z pokolenia na pokolenie (choroba genetyczna). Spowodowana jest ona brakiem czynnika krzepnięcia krwi.

Rozróżniamy dwa rodzaje hemofilii A (klasycznej – brak 8 czynnika krzepliwości) oraz B (Christmasa – brak 9 czynnika krzepliwości). W zależności od rodzaju grupa łączy się z daną płcią (męską bądź żeńską). Zmutowany gen znajdujący się na chromosomie X rozpoczyna ową chorobę. Wynika z tego iż nie ma możliwości zarażenia się hemofilią przez kontakt z chorą osobą. Hemofilia rozprzestrzenia się jedynie dziedzicznie. Chromosom X znajduje się w genomie kobiety jak i mężczyzny, jednakże mężczyzna nie jest w stanie przekazać choroby na syna, może zaś przenieść ją na córkę.

Na hemofilie chorują tylko ludzie z całkowitą ekspresją recesywnych genów na przykład:

* mężczyzna hemizygotyczny w stosunku tego genu ( X a Y )
* kobieta homozygotyczna w stosunku do tego genu ( X a X a )

Diagnoza w łonie matki: Jeśli jesteś kobietą w ciąży i chcesz wiedzieć czy twoje dziecko będzie chore na hemofilie możesz wykonać badania prenatalne płodu.

http://www.hemophilia.org/NHFWeb/MainPgs/MainNHF.aspx?menuid=0&contentid=1

Symptomy:



Lekarze specjaliści:



Badania: