Badania prenatalne

qQO1n6KWB6VQj5vm03Unn28mmC01Gg.jpg
Dodano: 09:23 9 lipca 2008
Aktualizowano: 10:30 4 lipca 2012
Źródło:

Wokół badań prenatalnych narosło wiele mitów. Kobiety w ciąży na sam dźwięk tych słów reagują nerwowo. Jeśli lekarz mówi o potrzebie ich zrobienia, to natychmiast rosną nieuzasadnione obawy o zdrowie i kondycję dziecka. Niepotrzebnie. Najczęściej okazuje się, że wszystko jest w porządku. Ale, gdyby badanie wykazało, że maleństwu potrzebna jest jakaś pomoc medyczna, istnieje szansa na bardzo szybkie rozpoczęcie leczenia. W niektórych chorobach serca jest to możliwe, nawet gdy dziecko znajduje w łonie. W innym wypadku może ułatwić lekarzom podjęcie niezbędnej terapii natychmiast po urodzeniu.

Jeśli wyniki badań prenatalnych wskazują, że na świat przyjdzie nieuleczalnie chore dziecko, rodzice będą mieli czas na oswojenie się z tą informacją. Gdy mimo wszystko podejmą decyzję o urodzeniu chorego dziecka, będą mogli tak zorganizować swoje życie, by później móc więcej czasu poświęcać na leczenie oraz opiekę nad niepełnosprawnym dzieckiem. Będą również mieli trochę czasu na ewentualne podjęcie niezwykle trudnej decyzji o aborcji.

Badania prenatalne dzielą się na nieinwazyjne, np. USG, testy z krwi, i inwazyjne, np. omniopunkcja. Najpierw wykonuje się badania nieinwazyjne. Jeśli ich wyniki wzbudzą niepokój lekarza, może skierować kobietę na badania inwazyjne. Jedne i drugie są bezpieczne dla dziecka oraz kobiety. I jedne, i drugie wykrywają wady płodu z ponad 95-procentową dokładnością.

USG

Jest bezpieczne zarówno dla dziecka jak i przyszłej mamy. Wykonuje się je między 11 a 14 tygodniem ciąży i między 20 a 24 tygodniem.

Na czym polega: Lekarz wprowadza przez pochwę głowicę ultrasonografu. Odbijające się od płodu ultradźwięki przetwarzane są na obraz widoczny na monitorze. Jest to bezpieczne dla rozwijającego się dziecka. Żeby badanie USG było precyzyjne, może trwać nawet i pół godziny.

Jakie wady wykrywa:

Dzięki niemu lekarz może dokładnie określić prawidłowość budowy dziecka, stan łożyska, ilość wód płodowych. Oceni również czy dziecko jest obarczone jakąś wadą genetyczną, taką jak zespół Downa, Edwardsa, Turnera, lub wadą rozwojową, np. serca, cewy nerwowej, bezmózgowiem, rozszczepem podniebieniem albo kręgosłupa. Na podstawie wielu parametrów, takich jak pogrubienie fałdu karkowego, brak kości nosowej czy znaczne skrócenie kości ramiennej będzie wiedział, czy są jakieś powody do niepokoju i czy trzeba będzie przeprowadzić dalszą diagnostykę prenatalną.

Przy okazji badania USG można zobaczyć na ekranie monitora swoje dziecko.

Testy z krwi

Innym rodzajem całkowicie bezpiecznych badań prenatalnych są testy (np. potrójny, zintegrowany). Próbka krwi w 12-16 tygodniu ciąży zostaje poddana analizie komputerowej, a lekarz, robiąc USG, dokładnie obejrzy kark dziecka.

Jakie wady wykrywa:

Wyniki testu pozwolą ocenić ryzyko wystąpienia wady genetycznej płodu z dokładnością do 95%.

Test PAPP-A

Wykonuje się do między 11 a 14 tygodniem ciąży.
Na czym polega: Pobiera się krew z żyły w zgięciu łokciowym. Potem badane są poziomy białka PAPP-A i wolnej jednostki beta hCG. Wyniki analizuje specjalny program komputerowy.

Jakie wady wykrywa:

Znając stężenia badanych substancji, lekarz z ogromnym prawdopodobieństwem może powiedzieć, z jaką wadą genetyczną dziecko przyjdzie na świat.

Badania inwazyjne

Amniopunkcja

Takie badanie wykonuje wysokiej klasy specjalista, w klinice dysponującej odpowiednim sprzętem diagnostycznym, co gwarantuje, że będzie ono fachowo przeprowadzone. Amniopunkcji nie wykonuje się w gabinecie prywatnym.

Na czym polega: Po miejscowym znieczuleniu, pod kontrolą USG, lekarz nakłuwa igłą brzuch i pęcherz płodowy i pobiera ok. 15 ml wód płodowych. Znajdują się tam komórki płodu. Potem hoduje się je na specjalnej pożywce w laboratorium, a po namnożeniu komórek wykonuje się badanie zestawu chromosomów dziecka.

Jakie wady wykrywa:

Za pomocą tej metody diagnostycznej można wykryć niemal 200 schorzeń dziedzicznych, m.in. zespół Downa, Edwardsa oraz hemofilię.

Biopsja kosmówki

Można ją przeprowadzić między 9 a 11 tygodniem ciąży.
Na czym polega: Po miejscowym znieczuleniu, pod kontrolą USG, lekarz nakłuwa igłą powłoki brzuszne (albo wchodzi cewnikiem przez szyjkę macicy)i pobiera wycinek kosmówki – zewnętrznej błony otaczającej zarodek. Jest ona zbudowana z tych samych tkanek co płód. Pobrane komórki stanowią gotowy materiał do analizy.

Jakie wady wykrywa:

Niektóre choroby genetyczne, np. zanik mięśni, niedokrwistość sierpowatą.

Kordocenteza

Można ją wykonać po 18 tygodniu ciąży.
Na czym polega: Po miejscowym znieczuleniu, długą, cienką igłą lekarz wkłuwa się przez powłoki brzuszne do pępowiny. Robi to pod kontrolą USG. Z pętli pępowinowej pobiera do analizy krew.

Jakie wady wykrywa:

Ryzyko wystąpienia chorób dziedzicznych u dziecka, a przy konflikcie serologicznym – groźne dla płodu przeciwciała z krwi matki.