Wrodzona łamliwość kości

QN1A89yxD59LuHK4j2Jp5022fEHuDi.jpg


Administrator

Dodano: 18:59 19 grudnia 2012
Aktualizowano: 19:19 19 grudnia 2012
Źródło: Autor: Paweł Mazur

Wrodzona łamliwość kości to choroba, której początków szukać należy już w życiu płodowym. Już wtedy mogą pojawić się pierwsze złamania bez konkretnego powodu. Jest to schorzenie uwarunkowane genetycznie. Jej główną przyczyną jest mutacja tak zwanego kolagenu numer 1, czyli białka będącego głównym budulcem tkanki łącznej. W momencie gdy pojawiają się jakieś nieprawidłowości, to efektem jest właśnie zbytnia wrażliwość kości fakt, że często się łamią.

Choroba ta ma kilka typów, które różnią się między sobą zarówno częstotliwością objawów, jak i ich stopniem. Główny podział to 4 rodzaje choroby, chociaż trzeba zaznaczyć, że wraz z rozwojem medycyny w znacznym stopniu rozszerzono ten pierwotny podział. I tak za najcięższy typ wrodzonej łamliwości kości uważa się ten oznaczy cyfrą 2. Niestety zbiera on swoje śmiertelne żniwo już w czasie życia płodowego, ewentualnie zaraz po narodzeniu. W tym przypadku dochodzi do sporych zniekształceń i to zarówno czaszki, jak i kręgosłupa. Pierwszy typ wrodzonej łamliwości kości występuje dużo częściej, ale jest też uznawany za chorobę o stosunkowo łagodnym przebiegu. Łamliwość kości można określić jako umiarkowaną, podobnie sytuacja ma się z deformacjami. Może się też pojawić upośledzenie słuchu u chorego.

Typ trzeci to tak zwana odmiana postępująco – deformująca. On też „uderza” w czasie życia płodowego, bo to wtedy pojawiają się pierwsze złamania, a także deformacje. Objawy podobne w każdym z typów to złamania do których dochodzi w sytuacjach pozornie bezpiecznych. Im wcześniej zostanie postawiona diagnoza (w czasie ciąży), tym bezpieczniej można doprowadzić do narodzin dziecka. Choroba ta jednak nie jest uleczalna, dlatego co najwyżej próbuje się pomóc cierpiącym na nią, chociażby przy użyciu operacji. Najczęściej polega to na mocowaniu specjalnych śrub.