Epilepsja – padaczka

H7n2dg6Oq45nl9730X95Q4RSlz9PVA.jpg


Administrator

Dodano: 14:44 28 kwietnia 2009
Aktualizowano: 14:08 14 września 2011
Źródło: www.newsweek.com

W szponach nieznanego – epilepsja (padaczka).

Codzienne życie z dręczącą niepewnością epilepsji wymaga odwagi i sporej dyscypliny. Oraz dobrego lekarza.

Najgorszą rzeczą związaną z atakiem epilepsji, który Dan Wheeless przechodził pierwszego dnia 8 klasy nie był upadek na podłogę korytarza i ocknięcie się nie pamiętając co się stało. Nie był to też fakt, że kopniakiem był zmuszany do wstania przez kolegę z klasy, który myślał, że jego upadek i drgawki były udawaniem pilota samolotu myśliwskiego. Najgorszą rzeczą był sposób w jaki lekarstwa spowolniały pracę jego mózgu, tak że przetwarzanie zasłyszanych informacji stało się wyjątkowo trudne. Musiał zapisywać co do niego powiedziano, dzielić to na zdania podrzędne i starać się zrozumieć znaczenie każdego z nich. „Czasami mama musiała powtarzać coś pięć razy zanim zrozumiałem”, wspomina. Zamiana lekarstw po kilku miesiącach poprawiła zdolność myślenia, jednak nowe leki powodowały ospałość i tycie. Dopiero doktor Orrin Devinsky z uniwersytetu w Nowym Jorku opracował nową terapię. Wheeless twierdzi, że uratowało to jego życie. Teraz 32-letni przystojny mężczyzna skończył edukację na uniwersytecie w Północnej Karolinie, poślubił aktorkę i rozpoczyna karierę w teatrze. Stwierdzenie, że Devinsky uratował mu życie może być przesadą, lekarze nie mogą przewidzieć kto umrze z powodu epilepsji. Wheeless z około 50 poważnymi atakami i niezliczonymi mniejszymi bez wątpienia był doskonałym kandydatem. Devinsky nie był jednak w stanie uratować jego zębów, wszystkie musiały być zastąpione po tym jak wyłamał je podczas upadku w trakcie jednego z ataków. Spokojnie jednak można stwierdzić, że Devinsky uratował jego umysł.

Podczas studiów medycznych we wczesnych latach 80-tych Devinsky był szczególnie zainteresowany badaniem mózgu, jego kompleksowości i doskonałej budowy. Jednak nie był pewien tego czy chce zostać neurologiem, lekarzem który ma opinię robiącego niewiele dla pacjentów. „W neurologii masz do czynienia z udarami, guzami mózgu i migrenami, rozprawiasz o tym czy problem znajduje się w mózgu czy nie, jednak w tamtych czasach niewiele można było z tym zrobić”. Wtedy to odkrył epilepsję, chorobę będącą „oknem do umysłu”. To badania nad epilepsją pokazały w jaki sposób zbudowany i zorganizowany jest mózg człowieka. Dla niego równie ważne było to, że epilepsja to choroba, którą lekarz może wyleczyć, wrócić do domu ze świadomością, że komuś się polepszyło. Od 1989 roku prowadzi największy ośrodek epilepsji w Stanach Zjednoczonych, NYU Langone Medical Center, jest autorem przewodnika dla pacjentów pod tytułem „Epilepsy” i współtwórcą strony www.epilepsy.com oraz założycielem organizacji zwanej FACES (Finding a Cure for Epilepsy and Seizures), która prowadzi badania nad nowymi formami terapii.

Epilepsja jest chorobą tylko ludzi, podobnie jak psychoza z którą była często mylona. W zależności od tego, której części mózgu dotyczy, ataki mogą powodować halucynacje, niepokój, odczucia religijnej ekstazy czy dziwne tiki psychologiczne np. nadmierna familiarność, urojone poczucie że znamy wszystkie spotykane osoby. Najczęściej jednak powoduje dobrze znane anomalie umysłowo-somatyczne, od przejściowych epizodów zaburzeń świadomości po napady toniczno-kloniczne charakteryzujące się utratą świadomości, upadkiem i spazmatyczną sztywnością oraz drgawkami. Lekarze wciąż debatują nad długotrwałymi efektami powtarzających się ataków. Według doktora Devinskiego skutkują one nieodwracalnym zniszczeniem mózgu, inni nie są tego pewni. Pewnym jest jednak to, że niekontrolowane ataki są związane z ryzykiem problemów z pamięcią, rozumieniem, zmianami w osobowości oraz – śmiercią.

Ataki mogą być wywoływane zadziwiająco dużą ilością bodźców, tak dobitnych jak oświetlenie stroboskopowe czy tak subtelnych jak myśl. Istnieją wiarygodne relacje ludzi, których ataki spowodowane były rozwiązywaniem zadania arytmetycznego, graniem w mah-jongga czy usłyszeniem głosu w telewizji. Neurolog Oliver Sacks opisuje kobietę, pacjentkę Devinskiego, u której ataki występowały na dźwięk akordu neapolitańskiego. Niektórzy pacjenci wykorzystują tę wiedzę, jedna kobieta która nigdy nie miała więcej niż jednego ataku dziennie wywołała atak rano w dzień swego ślubu po to, by przetrwać ceremonię bez problemów. Alkohol, narkotyki, stres oraz brak snu są powszechnymi stymulantami ataków. Jet lag, mały problem dla większości ludzi może mieć katastrofalne skutki dla chorego na epilepsję. Wieki temu wierzono, że ataki związane były z fazami księżyca. Devinsky nie neguje takiego założenia, skoro przyciąganie księżyca wpływa na przypływy i odpływy może wpływać też na mózg.

Oczywiście mózg jest organem wyjątkowym, zarówno w swej podatności na bodźce zewnętrzne jak i różnorodności procesów, które mogą się zepsuć. Dla porównania serce zawodzi na kilka sposobów. Dlatego praca kardiologa jest oczywista: przywrócić chore serce do normalnego trybu. Epilepsja jest czymś zupełnie odwrotnym. Zwyczajny mózg jest zarządzany poprzez chaos, wybuchy neuronów nieprzewidywalne do tego stopnia, że prawideł nimi kierujących nie ogarnie komputer, a co dopiero neurolog, który zaobserwuje je na EEG. To wszystko nazywane jest świadomością, być może najbardziej skomplikowane matematycznie zjawisko we wszechświecie. Definicją ataku jest brak tego chaosu, który zostaje zastąpiony prostym rytmicznym schematem nie niosącym żadnych informacji. Może powstać w części mózgu (atak częściowy) obok wcześniejszych uszkodzeń, guzów czy deformacji. Sieć neuronów samorzutnie rozpoczyna wyładowania bioelektryczne angażując inne komórki mózgu do reakcji. Napad epilepsji może też zaczynać się we wszystkich częściach mózgu powodowany zaburzeniami równowagi pomiędzy neuroprzekaźnikami co jest zazwyczaj efektem odziedziczonej mutacji. Na sygnał, którego źródło jest wciąż tajemnicą, miliardy neuronów przestają zajmować się ciałem i rozpoczynają prymitywny rytm zagłuszający szept świadomości. I tak w przeciwieństwie do kardiologa, lekarz zajmujący się epilepsją musi przywrócić nie porządek, a chaos.

Napady padaczki mogą być tragiczne w skutkach, zwłaszcza rzadki stan padaczkowy, nieustanne drgawki trwające dłużej niż 10 minut. Jednym z pacjentów Devinskiego był nastolatek, który pojawił się w szpitalu w grudniu, w stanie padaczkowym niewiadomego pochodzenia, Devinsky podejrzewa uraz mózgu spowodowany niezdiagnozowaną infekcją. Jedynym sposobem zatrzymania drgawek było wprowadzenie chłopca w śpiączkę, w której jest od tamtej pory. Lekarz stara się znaleźć dla chłopca odpowiednią kombinację leków by uratować jego życie. Zdarzają się przypadki w których ludzie z epilepsją kładą się spać zdrowi i umierają we śnie, autopsja nie wykazuje niczego a śmierć przypisuje się niewyjaśnionemu nagłemu napadowi padaczki. Wśród pacjentów z napadami, których nie udaje się kontrolować za pomocą leków ryzyko nagłej śmierci wynosi mniej niż 1% rocznie. Niektórzy z tych pacjentów są kandydatami do operacji chirurgicznej. Jednak doktor Devinsky częściej zastanawia się nad jakością życia chorych na padaczkę niż nad jego długością. „Wyobraź sobie, że przychodzisz do mnie po jednym ataku – jednym jedynym, badam cię, robię EEG i MRI wszystko wygląda dobrze, a ja mówię ci, że szanse na kolejny atak wynoszą tylko 20 procent.” To takie samo ryzyko jak w przypadku osoby w średnim wieku po pierwszym zawale na to, ze będzie miała drugi. „Jednak to zmieni twoje życie drastycznie, jeżeli jesteś na przykład kierowca albo chirurgiem”. Największym problemem jest niemożność prowadzenia samochodu. Tak wiec te 20 procent staje się okropne, a ja nie mogę zapewnić, że kolejnego ataku nie będzie. A po drugim ataku szanse na kolejne wzrastają do 70, 80 procent.”

Lekarstwa na padaczkę znane są ze swych poważnych skutków ubocznych, takich jak otępienie, nadpobudliwość, przyrost wagi, nadmierne chudnięcie, zawroty głowy, anemia czy osteoporoza, oraz zaburzenia umysłowe przypominające napady. Devinsky ciągle balansuje pomiędzy nieprzyjemnością napadów a nieszczęściami powodowanymi przez leki. „Można mieć dwa ataki miesięcznie trwające kilka minut i być na dużej dawce lekarstw albo przejść na inne lekarstwo, i mieć kilka ataków na tydzień.” Tak więc staje on przed wyborem: kilka ataków na miesiąc albo fatalne samopoczucie przez 15 godzin dziennie powodowane zmęczeniem, zawrotami głowy lub problemami z zapamiętywaniem. Kto chciałby dokonywać takich wyborów?”

Odnalezienie tego balansu w terapii lekarstwami jest ważne zwłaszcza u dzieci przechodzących przez okres uczenia się. Devinsky ma właśnie taki problem z czwartoklasistką, która cierpi na krótkie zaburzenia świadomości trwające tylko pięć sekund, kilka razy dziennie. Lekarz waha się przed dodaniem nowych leków do jej terapii, brak tych łagodnych napadów padaczki może powodować problemy z jej uczeniem się i zachowaniem. Porównuje lekarstwa do sytuacji w której osobie czytającej książkę przeszkadza ktoś ustawicznie klepiący po ramieniu. Dla dorosłej osoby to nie musi być wielki problem, jednak dla dziecka starającego się uczyć może sprawiać nie lada problem w uczeniu.

Devinsky jak inni lekarze nie lekceważy technologii ale zdaje sobie sprawę z jej ograniczeń. Ma w swym gabinecie najnowsze skanery, rezonanse, ale wie, że to co wywołuje napady nie pojawi się na monitorze, przynajmniej nie w sposób bezpośredni. Dlatego najważniejszym sprzętem w jego gabinecie jest elektroencefalograf, który rejestruje pracę mózgu poprzez elektrody znajdujące się na głowie.

Na razie jest kilka sposobów na wyleczenie epilepsji, jednak wybór odpowiedniego jest tak samo sztuką jak i nauką. To co działa na jednego pacjenta nie pomaga innemu o identycznych objawach. Wciąż nie wiadomo, po 80 latach od odkrycia, dlaczego niektóre dzieci mogą unikać ataków za pomocą diety ketogennej – bogatej w tłuszcz ale tak ubogiej w węglowodany, że dawka cukru w paście do zębów byłaby za duża. Nie jest wiadomo dlaczego dwie trzecie pacjentów ogranicza ataki za pomocą lekarstw a inni nie. Od lat 60-tych opracowano 30 komponentów do leczenia padaczki, jednak większość neurologów opiera się na około 10 z nich. Systematycznie wymyśla się nowe i wprowadza je do obiegu, jednak postęp jest zwodniczy, uważa doktor Michael Rogawski, neurolog na uniwersytecie kalifornijskim w Davis. Nowe leki być może mają mniej skutków ubocznych lub są mniej toksyczne jednak działają na ten sam odsetek ludzi, którym pomagają wcześniejsze lekarstwa. Liczba przypadków nie reagujących na terapię nie zmieniła się od lat. Wciąż nie wiadomo także kto zyska i na którym leku. Jak określają neurolodzy, można zrobić wszystkie badania, a nawet zobaczyć atak i wciąż nie wiadomo, którego lekarstwa użyć. Wielu badaczy wierzy, że kolejnym przełomem nie będzie lekarstwo ale stworzenie podskórnej pompy, która dostarczy lekarstwo dokładnie do odpowiedniego miejsca w mózgu, ominie się mechanizm polegający na osobie, która spiesząc się do wyjścia zostawia leki w domu.

Złożoność i problematyczność radzenia sobie z epilepsją sprawiła, że zarówno pacjenci jak ich rodzice domagają się badań nad skutecznym sposobem walki z epilepsją. Na razie wyleczenia zdarzają się przypadkowo i spontanicznie, około połowa dzieci wyrasta z ataków epilepsji i może przestać brać lekarstwa po kilku latach. Któregoś dnia terapia genowa pomoże wyleczyć niektóre przypadki padaczki. Pierwszym krokiem będzie zidentyfikowanie mutacji genów odpowiedzialnych za chorobę. Epilepsja częściowa może zostać wyleczona za pomocą usunięcia części mózgu w której zaczynają się ataki. Jesteśmy przyzwyczajeni do myśli, że komputery przetwarzają nieskończoną ilość danych, ale mózg z miliardami neuronów połączonymi z 10,000 innych zmusza do poszerzenia teorii informacji. By pokonać epilepsję będziemy musieli użyć wiele z nich.

Podziel się ze znajomymi

Loading