Czym jest zespół Pradera-Williego

dAm2RFTbMn938zHyMqC42z80Yditx1.jpg


Administrator

Dodano: 13:18 11 marca 2011
Aktualizowano: 09:22 9 maja 2011
Źródło: Autor: Paweł Mazur

Czym jest zespół Pradera-Williego? Na świecie istnieje wiele dość rzadkich schorzeń. W ich przypadku zawsze problemem jest dokładne ustalenie powodów i skutków jej pojawiania się. Wynika to głównie z małej liczby chorych, których można dokładnie przebadać. Dzisiejszy „bohater” – zespół Pradera–Williego jest jakby tej tezy zaprzeczeniem.

W największym skrócie, aby uniknąć technicznego języka, powiem, że jest to choroba bardzo rzadka (statystycznie 1 przypadek na 15 tysięcy urodzin). Dotyka dzieci obu płci. Jest to zespół wad wrodzonych, który wynika z tak zwanej aberracji chromosomalnej. W wynika ubytków w chromosomie 15 objawami w zespole Pradera – Williego są niski wzrost, upośledzenie umysłowe, oraz niedorozwój organów płciowych. Najbardziej jednak charakterystycznym objawem jest hiperfagia – niezaspokojony głód, który to z kolei prowadzi do chorobliwej otyłości. Jeśli oczywiście osoba chora nie będzie ściśle kontrolowała swojej diety. Pojawić się mogą również wady wzroku, a także problemy z oddychaniem.

Z powikłań wynikających z chorobliwej otyłości, która może towarzyszyć zespołowi Pradera – Williego należy wymienić: niewydolność krążeniowo–oddechową, cukrzycę, zakrzepowe zapalenie naczyń. Dzięki obecnej medycynie możliwe jest wczesne rozpoznanie tego zespołu. Do podstawowych symptomów zalicza się między innymi szybki wzrost ciała między pierwszym a szóstym rokiem życia, hipogonadyzm, opóźnienie rozwoju psychoruchowego i wspominana hiperfagia.

Niestety nie istnieje metoda leczenia przyczynowego zespołu Pradera–Williego. Istnieją natomiast zaawansowane badania nad takowymi. W ciągu ostatnich lat udowodniono, że dobre efekty daje leczenie hormonem wzrostu. W Polsce również od 4 lat próbuje się leczyć właśnie taką metodą. Istnieje też sposoby – wciąż jednak eksperymentalne – między innymi wagotomia, a więc przecięcie włókien dotyczących kwestii wydzielania soku żołądkowego. Metoda ta wciąż pozostaje jednak w fazie badań i tak naprawdę do dzisiaj nie udowodniono, czy przynosi pozytywne efekty i może pomóc w leczeniu zespołu Pradera – Williego.

Podziel się ze znajomymi